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8 ottobre, 2019

Un prelievo di sangue per prevenire i tumori

Potrebbe bastare un normale esame del sangue per scovare i primi segni della possibile insorgenza di un tumore, prima ancora che possa manifestarsi in tutta la sua gravità. Questo risultato sembra possibile grazie a Helixafe, un test genetico ideato in Italia, come pubblicato nello studio apparso su Cell Death & Disease[1] da un gruppo internazionale di esperti coordinato dai ricercatori di Bioscience Genomics. Protagonista di questa importante ricerca è stato un gruppo di ricercatori e clinici dell’Ospedale Universitario di Basilea (Svizzera), Roma Tor Vergata e Trieste, degli ospedali di Cremona e del Memorial Sloan Kettering Cancer Centre di New York (Stati Uniti), insieme al gruppo di ricerca di Bioscience Genomics. Lo studio si basa su un algoritmo brevettato proprio da Bioscience in grado, con il sequenziamento del Dna, di individuare quelle alterazioni che precedono lo sviluppo di un tumore in persone ancora sane e che non riscontrano alcun sintomo. Sono stati analizzati per un periodo variabile da uno a dieci anni, campioni di sangue raccolti in 114 individui sani. «Si tratta – ha detto  il professor Giuseppe Novelli[2], Rettore dell’Università “Tor Vergata” e responsabile dello studio -  di un primo importante passo nella strada verso una rapida applicazione clinica della genomica in oncologia. Ora sappiamo di avere a disposizione una solida tecnologia che permetterà il passaggio dal laboratorio alla pratica. Oltre a effettuare studi di questo tipo è essenziale anche assicurarsi che l’attuale e le nuove generazioni di medici abbiano a disposizione tutti gli strumenti necessari per comprendere l’immenso potenziale della genomica in ambito medico. Mentre progrediamo con nuovi studi, dobbiamo anche aumentare la loro consapevolezza». Helixafe si basa sull’analisi dei frammenti di DNA in circolo nel sangue, il cosiddetto DNA libero circolante.  La ricerca evidenzia come possano essere davvero alte le nuove potenzialità della genomica applicata all’oncologia.  Con nuovi investimenti si potrà espandere nel mondo questo approccio innovativo che possa permettere alle persone di intraprendere l'opportuna strada di prevenzione, nel caso il test individui segnali di possibile sviluppo di un tumore dal momento che gli attuali approcci diagnostici, infatti, consentono di individuare la malattia solo quando si è già sviluppata ed abbia una dimensione tangibile. Al contrario, l’approccio proposto da Bioscience Genomics permette invece di studiare la cosiddetta fase prodromica del tumore, cioè la fase totalmente asintomatica in cui il tumore non è ancora presente ma alcune cellule nell’organismo hanno iniziato ad accumulare alterazioni genomiche, manifestando un fenomeno associato allo sviluppo del cancro: l’instabilità genomica. Sono tanti, oramai, i farmaci ed i prodotti biologici che hanno un’efficacia chemio-preventiva e che quindi possono essere impiegati per soggetti ad alto rischio di tumore, condizione in cui può trovarsi chi ha evidenziato la fase prodromica del cancro. «Siamo entusiasti che il lavoro di validazione sia stato pubblicato su una rivista così importante – ha affermato Giuseppe Mucci, CEO di Bioscience Institute - a breve assoceremo a HELIXAFE, che monitora l’instabilità genetica, anche la valutazione dell’infiammazione cronica e dell’equilibrio batterico intestinale che sinergicamente contribuiscono allo sviluppo del tumore. Il nostro concetto di medicina si basa sull’analizzare, monitorare e combattere le condizioni fisiopatologiche che promuovono le malattie per migliorare la qualità della vita e ridurre l’impatto delle cure nelle persone che si ammalano».

I ricercatori hanno confermato la validità del test con il confronto dei risultati dell’analisi di Bioscience Genomics, ottenuti dai campioni di sangue dei pazienti oncologici, con quelli dell’analisi dei tessuti ottenuta dalle biopsie di tumore degli stessi pazienti. Infine, la presenza e lo sviluppo delle alterazioni genetiche sono state valutate in parallelo al monitoraggio dello stato di salute per un periodo variabile tra 1 e 10 anni. In questo modo è stato possibile confrontare i risultati della biopsia liquida in individui che non hanno sviluppato alcun tumore, in individui che hanno sviluppato un tumore benigno e in individui che hanno sviluppato un tumore maligno.

Bioscience Genomics è così riuscita a realizzare un metodo rapido ed affidabile che passa attraverso un semplice prelievo di sangue in grado di far emergere le potenziali alterazioni genomiche in individui sani e asintomatici che non abbiano ancora sviluppato un tumore, con un limite di rilevazione della frequenza di varianti alleliche pari a solo lo 0,08%. Questi incoraggianti risultati potranno però essere confermati solo attraverso futuri studi prospettici di più grandi dimensioni in grado di validare l’utilità clinica di questo tipo di  approccio. «Siamo pronti a investire ancora di più nel campo della genomica e della medicina di precisione – ha aggiunto Mucci - ma allo stesso tempo vogliamo assicurarci che i medici siano pronti a recepire il nostro approccio altamente tecnologico. Per questo la formazione è essenziale. Prossimamente organizzeremo corsi di educazione continua in medicina (ECM) focalizzati sui test molecolari, sulla caratterizzazione genomica e sulla medicina di precisione. Sarebbe questo un obiettivo da condividere con le aziende farmaceutiche che tanto stanno investendo nello sviluppo di farmaci personalizzati e che per essere utilizzati hanno bisogno di un approccio biomolecolare come il nostro e quindi sono aperto a ogni collaborazione con il settore pharma per iniziative di educazione condivise».

Dr. Alfio Garrotto