436 Alfio Garrotto Articoli
16 settembre, 2019

Malattia sconosciuta curata grazie ad una laureanda italiana: la bella storia di Marta Busso

Fino al suo arrivo in Italia sembrava un caso impossibile da curare. Poi un'infermiera di 22 anni originaria di Las Vegas, ha trovato in modo insperato le risposte che cercava al Regina Margherita di Torino, grazie a Marta Busso, una giovane laureanda.

La ragazza americana ha una malattia unica e mai diagnosticata: nonostante la processioni di esami e ricoveri in vari ospedali americani, nessun medico era riuscito a fare la giusta diagnosi. Una malattia contraddistinta da continue e inspiegabili crisi muscolari. Si tratta di una rarissima condizione genetica che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli. Ora la sua storia a lieto fine è stata raccontata nella prima puntata di Diagnosis, una nuova serie televisiva americana lanciata su Netflix, con il trailer anticipato dal New York Times. Si tratta di una serie che vuole mettere in luce i misteri della medicina. Qui però non si tratta di finzione. Il caso di Angel andava avanti da ben nove anni con questa serie di crisi muscolari apparentemente senza un perché. Il problema, piuttosto invalidante, si presentava ogni 4-6 mesi con gravi difficoltà di deambulazione, profonda astenia ed elevate concentrazioni ematiche di creatina-chinasi, una proteina che può portare ad una insufficienza renale acuta. Sintomi che nel loro complesso potevano mettere seriamente in pericolo la vita della ragazza. Determinante l'incontro con Marta Busso che stava terminando la sua tesi con Marco Spada, direttore di pediatria e del centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso il Regina Margherita di Torino. Marta ha inviato al New York Times la sua ipotesi di diagnosi che non è passata inosservata all'interno della Scuola di Medicina della Yale University. Così Angel è stata ricoverata a Torino per iniziare le cure. «Un anno fa Angel giunge all'ospedale Regina Margherita – spiegano dall'ospedale[1] - in questa occasione il dottor Spada ed il suo collaboratore dottor Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico – genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana. Si tratta di una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato. I pazienti affetti da questo disturbo congenito non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multi-organo che può essere fatale. Grazie a questa diagnosi la paziente ha potuto giovarsi fin da subito di una corretta terapia dietetica e farmacologica, che ha permesso di annullare o comunque di ridurre drasticamente in frequenza e gravità gli episodi di sofferenza muscolare. Questo ha cambiato la qualità di vita della giovane Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. La troupe cinematografica di Netflix,  ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico».

Particolarmente felice la grande protagonista di questa storia, Marta Busso, davvero soddisfatta per aver aiutato un'altra ragazza di qualche anno più giovane. 26 anni, originaria di Cuneo, si è laureata in medicina con 110 e lode. Attualmente sta proseguendo la specializzazione in pediatria a Friburgo.  «Mi pareva impossibile che negli Stati Uniti non fossero ancora riusciti a trovare una diagnosi – ha spiegato in una intervista al quotidiano “La Stampa”[2]Angel, grazie ad una raccolta fondi lanciata da una sua amica tramite una pagina Facebook, aveva raccolto circa 10 mila dollari ed era andata da un luminare di un’università californiana per capirne di più ma gli esami non avevano portato ad alcun risultato. Ho mandato la mia proposta pensando che la cosa finisse lì. «Una settimana dopo ho ricevuto una mail dal produttore di Netflix: volevano approfondire la mia idea e venire a Torino con Angel. Avevamo proposto loro di mandarci dei campione di sangue sui quali fare le analisi, ma avevano necessità di filmare tutto il processo. Si sono trattenuti una settimana.  I primi esami diagnostici sui metaboliti nel sangue erano risultati negativi, poi l’esame genetico ha rivelato una mutazione del dna della ragazza. Con Angel mi sento ancora oggi, di questa storia mi è rimasto soprattutto l’aspetto umano, oltre che professionale. Ho capito quante limitazioni doveva affrontare Angel rispetto a me. È stato bello poterla aiutare. Fortunatamente sta bene: ha ripreso a camminare, è tornata ad una vita normale, ha ripreso a fare yoga». In un'altra intervista a Cuneo24[3] è entrata ancora maggiormente nel dettaglio. Parole che fanno davvero essere ottimisti sul futuro della medicina se i medici di domani sono dotati di questa umanità, competenza e fiuto: «Sono una persona con i piedi per terra quindi continuerò la mia specializzazione in pediatria e far ricerche nel campo delle malattie metaboliche. Sono rimasta in contatto anche con il centro del Regina Margherita. Ho inviato la diagnosi quasi per scherzo di lì poi la produzione ci ha contattati per sapere se era possibile venire a Torino per gli accertamenti diagnostici. Spero che queste cose possano smuovere poteri più forti, che si cominci a investire su giovani, ricerca, sanità che sono aree molto carenti in Italia, non permettono a noi giovani di portar avanti le nostre passioni come vorremmo».